Gangguan RETT dikenalkan oleh Andreas Rett (1965) untuk menjelaskan perkembangan 22 anak perempuan yang mengalami perkembangan normal selama sekurangnya enam bulan, diikuti oleh pemburukan perkembangan yang menakutkan. Prevalensi kejadian antara 6–7 per 100.000 anak perempuan. Adapun kriteria diagnostik sindrom RETT menurut DSM-IV adalah sebagai berikut:

Kriteria Diagnostik untuk Gangguan Rett

Semua berikut: 1) Perkembangan pranatal dan perinatal yang tampaknya normal. 2) Perkembangan psikomotor yang tampaknya normal selama lima bulan pertama setelah lahir. 3) Lingkaran kepala yang normal saat lahir.

Onset semua berikut ini setelah periode perkembangan normal: 1) Perlambatan pertumbuhan kepala antara usia 5 dan 48 bulan. 2) Hilangnya keterampilan tangan bertujuan yang sebelumnya telah dicapai antara usia 5 dan 30 bulan dengan diikuti perkembangan gerakan tangan stereotipik (misalnya, memuntirkan tangan atau mencuci tangan). 3) Hilangnya keterlibatan sosial dalam awal perjalanan (walaupun seringkali interaksi sosial tumbuh kemudian). 4) Terlihatnya gaya berjalan atau gerakan batang tubuh yang terkoordinasi secara buruk. 5) Gangguan parah pada perkembangan bahasa ekspresif dan reseptif dengan retardasi psikomotor yang parah.

Catatan:

Yang membedakan gangguan Rett dengan Autis:

1. Pada gangguan autis penyimpangan perkembangan secara umum terjadi sejak awal.
2. Pada gangguan Rett, gerakan tangan yang spesifik dan karakteristik selalu ditemukan, sementara pada autis tidak.
3. Koordinasi yang buruk, ataxia dan apraxia banyak ditemukan pada gangguan Rett.
4. Gangguan verbal biasanya hilang sama sekali.
5. Pada gangguan Rett kejang ditemukan sejak awal, sementara pada gangguan autis biasanya sering terjadi pada masa remaja.
6. Adanya disorganisasi pernafasan.

Sumber : haris.2010.http://harismasterpsikology.ngeblogs.com/2010/03/16/gangguan-rett/.Bekasi:Rabu 7 April 2010

DEFINISI

Gangguan disintegratif masa kanak-kanak, anak yang rupanya normal mulai bertindak lebih muda (mundur) sesudah usia 3.

Pada kebanyakan anak, perkembangan fisik dan jiwa terjadi dengan cepat. Sering terjadi pada anak untuk mengalami langkah mundur; misalnya, seorang anak yang terlatih ke WC sekali-sekali mengompol. Gangguan masa kecil disintegratif, tetapi, adalah kekacauan serius yang langka dimana seorang anak dengan usia lebih dari3 berhenti berkembang sevcara normal dan mengalami kemunduran pada banyak fungsi di bawahnya, biasanya mengikuti sakitnya gawat, seperti infeksi otak dan susunan syaraf.

Ciri anak dengan gangguan disintegratif masa kanak-kanak berkembang secara normal sam[ai usia 3 atau 4 tahun, mempelajari ketrampilan wicara, buang air dengan benar, dan memperlihatkan prilaku sosial yangs sesuai. Lalu, setelah beberapa minggu atau bulan anak cepat-marah dan murung, anak menjalani kemunduran nyata. Dia mungkin kehilangan kemampuan berbahasa yang diperoleh dulunya, gerakan, atau ketrampilan sosial, dan dia mungkin tidak lagi mempunyai kontrol pada kandung kemih atau usus besarnya. Juga, anak mengalami kesukaran dengan interaksi sosial dan mulai melakukan kelakuan berulang mirip yang terjadi pada anak dengan penyakit autisme. Cukup sering anak lambat laun memburuk sampai derajat yang sangat terbelakang. Seorang dokter membuat diagnosa berdasarkan gejala dan pencarian untuk akar gangguan.

Gangguan disintegratif masa kanak-kanak tidak bisa diobati secara khusus atau disembuhkan, dan kebanyakan anak, khususnya dengan keterbelakangan yang parah, memerlukan perawatan seumur hidup.

Sumber : medicastore.com

Definisi
• Salah satu dari autis spectrum disorders
atau pervasive developmental disorder
(PDD)
• Dicirikan - hendaya dalam interaksi
sosial, dimana terdapat pola perilaku yang
steriotipik, keterbatasan dalam aktivitas
dan minat, tanpa disertai dengan
keterlambatan perkembangan kognitif atau
berbahasa.

Interaksi Sosial
• Keterbatasan dalam menunjukkan empati
• Kesulitan dalam membangun persahabatan
• Kesulitan saling berbagi kesenangan
• Keterbatasan dalam perilaku nonverbal =
eye contact,
ekpresi wajah, posture dan gesture.
• Beda dengan anak autis - pada Asperger’s
Syndrome =- berusaha untuk mendekati
orang lain = “ active but Odd"

Kesenangan & perilaku yang
terbatas & berulang
• Terpaku pada ritual dan rutinitas yang
tidak fleksibel
• Preokupasi terhadap suatu hal tertentu

Pembicaraan dan bahasa
• Abnormalitas - verbosity; abrupt
transitions; literal interpretations and
miscomprehension of nuance;
• Menggunakan arti yang metafor
• Defisit dalam persepsi pendengaran
• Pembicaraan yang ideosyncratic
• Keanehan dalam - kekerasan suara,
pitch, intonasi,prosody dan rhythm.

Tiga hal yang menjadi pola dalam
komunikasi pasien Asperger’s Syndrome :
 Pembicaraan bisa ditandai dengan poor
prosady  inflection & intonasi tidak se
kaku autis.
Tangensial & circumstansial
Gaya komunikasinya ditandai dengan
verbosity

History
• Hans Asperger
• 1944
• Spesialis Anak
• Yang tertarik khusus dalam
edukasi 4 anak  sulit
dalam berinteraksi dalam sosial
grup  sosial isolasi

Epidemiologi
• Ratarata
1 – 2 : 10.000
• Antara pria : wanita =9 : 1
• Dilaporkan  memiliki fungsi intelektual
yang normal  tidak masuk kategori autis,
tapi overlapping dengan PDD NOS

Etiologi
• Masih belum diketahui
• Penelitian  Asperger’s syndrom suatu
spektrum dari autis  berhubungan
dengan genetik.
• Ada beberapa laporan  pasien
Asperger’s sindrom memiliki brain anomali
dengan IQ yang normal atau superior.
• Beberapa melaporkan  teratogen 
obat yang menyebabkan defek pada bayi,
biasanya 8 minggu, dari masa konsepsi.

Skrining
• The Asperger Syndrome Diagnostic Scale
(ASDS),
• Autism Spectrum Screening Questionnaire
(ASSQ),
• Childhood Asperger Syndrome Test
(CAST),
• Gilliam Asperger’s Disorder Scale
(GADS),
• Krug Asperger’s Disorder Index (KADI)

Diagnosis
• Kualitas hendaya dalam interaksi sosial &
keterbatasan terhadap minat  seperti
yang ditemukan pada autis.
• Yang menjadi kontrasnya :
tidak mempunyai kriteria didalam
kelempok gejala berbahasa dan
komunikasi dan tidak mempunyai
keterlambatan dalam berbahasa, kognitif,
ketrampilan merawat diri sendiri.

• Menunjukkan ketertarikan untuk
bersahabat dan bertemu dengan orang
tapi tidak sensitif dengan perasaan orang
lain.
• Kesulitan/ frustasi di dalam menjalani
persahabatan, beberapa pasien asperger
 gangguan mood
• Intuisinya minimal, spontaniusnya
terbatas, lebih banyak kaku di dalam
interaksi sosial.

Diagnosis diferensial
• PDD NOS  hendaya sosial & komunikasi
> berat dibanding Asperger’s syndrom
• Kepribadian skizoid  tidak menunjukan
keparahan dalam hendaya sosial atau
pola perkembangan awal yang ditemukan
pada Asperger.
• The schizoprenia spectrum,
• ADHD
• Stereotypic movement

Penatalaksanaan
• The training of social skills  effective
interpersonal interactions;
• CBT  untuk memperbaiki stress
management yang berhubungan dengan
anxiety or explosive emotions, dan untuk
menghentikan obsessive interests dan
repetitive routines;
• Psikofarmaka : Risperidon dan
Olanzapine terbukti baik untuk pasien

• Risperidone  dapat mengurangi
repetitive and selfinjurious
behaviors,
aggressive outbursts and impulsivity, dan
memperbaiki stereotypical patterns of
behavior and social relatedness.
• The selective serotonin reuptake inhibitors
selective (SSRIs)  fluoxetine,
fluvoxamine dan setraline  efektif untuk
mengatasi restricted and repetitive
interests and behaviors

• Occupational or physical therapy untuk
sensory integration and motor
coordination yang kurang;
• Intervensi komunikasi sosial,  speech
therapy untuk menolong pasien dapan
wawancara dengan baik.
• Melatih dan mendukung orangtua 
teknikteknik
yang dapat digunakan di
dalam rumah.
• Selain itu  strategi untuk mengerti
kekuatan dan kelemahan, memperbaiki
copingnya.

Prognosis
• Individu dengan Asperger ‘Syndrome 
dapat mempunyai harapan hidup yang
normal tetapi pravelensi komorbid dengan
gangguan psikiatri sering ditemukan.
• Dapat sekolah regular  tapi perlu didukung
 rentan karena terlihat nyentrik  biasanya
bukan karena defisit dalam pelajaran ttp
kesulitan sosial dan perilaku.
• Memerlukan pendidikan yang khusus
• Dewasa  kesulitan dlm self care, organisasi
dan hubungan sosial dan hubungan
romantis.


sumber : Widyawati Ika.2007.http://www.pdfexplore.com/book/gangguan-asperger-pdf.html.Bekasi: Rabu 07 April 2010

Kesulitan membaca yang tidak diharapkan (kesulitan membaca pada seseorang yang tidak
sesuai dengan kemampuan kognitif orang tersebut atau tidak sesuai dengan usia, tingkat
kepandaian dan tingkat pendidikan), selain itu terdapat masalah yang berhubungan dengan
proses fonologik.
Pada anak usia prasekolah, adanya riwayat keterlambatan berbahasa atau tidak tampaknya
bunyi dari suatu kata (kesulitan bermain kata-kata yang berirama, kebingungan dalam
menghadapi kata-kata yang mirip, kesulitan belajar mengenal huruf) disertai dengan adanya
riwayat keluarga yang menderita disleksia, menunjukkan faktor risiko yang bermakna untuk
menderita disleksia.
Pada anak usia sekolah biasanya keluhan berupa kurangnya tampilan di sekolah tetapi sering
orangtua dan guru tidak menyadari bahwa anak tersebut mengalami kesulitan membaca.
Biasanya anak akan terlihat terlambat berbicara, tidak belajar huruf di taman kanak-kanak dan
tidak belajar membaca pada sekolah dasar. Anak tersebut akan makin tertinggal dalam hal
pelajaran sedangkan guru dan orangtua biasanya makin heran mengapa anak dengan tingkat
kepandaian yang baik mengalami kesulitan membaca.
Walaupun anak telah diajarkan secara khusus, biasanya anak tersebut akan dapat membaca
tetapi lebih lambat. Anak tidak akan fasih membaca dan tidak dapat mengenali huruf secara
tepat. Disgrafia biasanya menyertai disleksia. Selain itu penderita disleksia akan mengalami
gangguan kepercayaan diri.


sumber : Mutia Nst.2007.http://www.pdfexplore.com.Bekasi:Rabu 07 April 2010

Setelah memasuki usia bayi terdapat beberapa faktor resiko yang harus diwaspadai dan dilakukan upaya pencegahannya. Bila perlu dilakukan terapi dan intervensi secara dini bila sudah mulai dicurigai terdapat gejala atau tanda gangguan perkembangan. Adapun beberapa tindakan pencegahan yang dapat dilakukanl

Amati gangguan saluran cerna pada bayi sejak lahir. Gangguan teresebut meliputi : sering muntah, tidak buang besar setiap hari, buang air besar sering (di atas usia 2 minggu lebih 3 kali perhari), buang air besar sulit (mengejan), sering kembung, rewel malam hari (kolik), hiccup (cegukan) berlebihan, sering buang angin. Bila terdapat keluhan tersebut maka penyebabnya yang paling sering adalah alergi makanan dan intoleransi makanan. Jalan terbaik mengatasi ganggguan tersebut bukan dengan obat tetapi dengan mencari dan menghindari makanan penyebab keluhan tersebut. Gangguan saluran cerna yang berkepanjangan akan dapat mengganggu fungsi otak yang akhirnya mempengaruhi perkembangan dan perilaku anak.

Bila terdapat kesulitan kenaikkan berat badan, harus diwaspadai. Pemberian vitamin nafsu makan bukan jalan terbaik dalam mengobati penyandang, tetapi harus dicari penyebabnya. Bila terdapat kelainan bawaan : kelainan jantung bawaan, kelainan genetik, kelainan metabolik, maka harus dilakukan perawatan oleh dokter ahli. Harus diamati tanda dan gejala autism secara cermat sejak dini.

Demikian pula bila terjadi gangguan neurologi atau saraf seperti trauma kepala, kejang (bukan kejang demam sederhana) atau gangguan kelemahan otot maka kita harus lebih cermat mendeteksi secara dini gangguan perkembangan.

Pada bayi prematur, bayi dengan riwayat kuning tinggi (hiperbilirubinemi), infeksi berat saat usia bayi (sepsis dll) atau pemberian antibiotika tertentu saat bayi harus dilakukan monitoring tumbuh kembangnya secara rutin dan cermat terutama gangguan perkembangan dan perilaku pada anak.

Bila didapatkan penyimpangan gangguan perkembangan khususnya yang mengarah pada gangguan perkembangan dan perilaku maka sebaiknya dilakukan konsultasi sejak dini kepada ahlinya untuk menegakkan diagnosis dan intervensi sejak dini.

Pada bayi dengan gangguan pencernaan yang disertai gejala alergi atau terdapat riwayat alergi pada orang tua, sebaiknya menunda pemberian makanan yang beresiko alergi hingga usia diatas 2 atau 3 tahun. Makanan yang harus ditunda adalah telor, ikan laut, kacang tanah, buah-buahan tertentu, keju dan sebagainya.

Bayi yang mengalami gangguan pencernaan sebaiknya juga harus menghindari monosodium glutamat (MSG), amines, tartarzine (zat warna makanan), Bila gangguan pencernaan dicurigai sebagai Celiac Disease atau Intoleransi Casein dan Gluten maka diet harus bebas casein dan Gluten, Ciptakan lingkungan keluarga yang penuh kasih sayang baik secara kualitas dan kuantitas, hindari rasa permusuhan, pertentangan, emosi dan kekerasan.

Bila terdapat faktor resiko tersebut pada periode kehamilan atau persalinan maka kita harus lebih waspada. Menurut beberapa penelitian resiko tersebut akan semakin besar kemungkinan terjadi autism. Selanjutnya kita harus mengamati secara cermat tanda dan gejala autism sejak usia 0 bulan. Bila didapatkan gejala autism pada usia dini, kalau perlu dilakukan intervensi sejak dini dalam hal pencegahan dan pengobatan. Lebih dini kita melakukan intervensi kejadian autism dapat kita cegah atau paling tidak kita minimalkan keluhan yang akan timbul. Bila resiko itu sudah tampak pada usia bayi maka kondisi tersebut harus kita minimalkan bahkan kalau perlu kita hilangkan. Misal kegagalan kenaikkan berat badan harus betul-betul dicari penyebabnya, pemberian vitamin bukan jalan terbaik untuk mencari penyebab kelainan tersebut.

Demikan pula gangguan alergi makanan dan gangguan pencernaan pada bayi, harus segera dicari penyebabnya. Yang paling sering adalah karena alergi makanan atau intoleransi makan, penyebabnya jenis makanan tertentu termasuk susu bayi. Pemberian obat-obat bukanlah cara terbaik untuk mencari penyebab gangguan alergi atau gangguan pencernaan tersebut. Yang paling ideal adalah kita harus menghindari makanan penyebab gangguan tersebut tanpa bantuan obat-obatan. Obat-obatan dapat diberikan sementara bila keluhan yang terjadi cukup berat, bukan untuk selamanya.

Sumber :
American of Pediatrics, Committee on Children With Disabilities. Technical Report : The Pediatrician's Role in Diagnosis
and Management of Autistic Spectrum Disorder in Children. Pediatrics !107 : 5, May 2001)

Burd L, Severud R, Kerbeshian J, Klug MG: Prenatal and perinatal risk factors for autism. J Perinat Med 1999; 27(6):
441-50.


Burd L, Kerbeshian J: Psychogenic and neurodevelopmental factors in autism. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1988
Mar; 27(2): 252-3.


British Medical Journal: Childhood autism and related conditions. Br Med J 1980 Sep 20; 281(6243): 761-2.


Bettelheim B: The Empty Fortress: Infantile Autism and the Birth of the Self. New York, NY: Free Press; 1977.